Selten, aber behandelbar

© Chinnapong / Fotolia

Steve Jobs, Lichtgestalt und Mitgründer der Weltmarke Apple, hielt sich, was seine Krebserkrankung betraf, lange zurück. Stets betrachtete er seine Gesundheit als Privatsache und gab nur spärliche Fakten preis. Die Öffentlichkeit erfuhr überhaupt erst davon, als er im Jahr 2004 in einer E-Mail an seine Mitarbeiter von der erfolgreichen Entfernung eines Tumors seiner Bauchspeicheldrüse berichtete. Bis zu seinem Tod, sieben Jahre später, litt er an einer seltenen Form des Pankreaskrebses: einem neuroendokrinen Inselzell-Tumor, der nur ein bis fünf Prozent aller Patienten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs betrifft. Neben Angelina Jolie, die sich als Trägerin einer BRCA1-Genmutation – verantwortlich für Brust- und Eierstockkrebs – vorsorglich Brustdrüsen und Eierstöcke entfernen ließ, gehört er zum Kreis der Prominenten, die das Thema „seltene Krebserkrankungen“ in den Fokus der Öffentlichkeit gerückt haben.

Definition und Statistik: So werden Häufigkeiten von Krebs eingeordnet

Ob eine Erkrankung als „selten“ eingestuft wird, ist nicht einheitlich geregelt. Eine in Europa häufig verwendete Definition besagt: Eine Krankheit ist dann selten, wenn weniger als 50 von 100.000 Menschen zu einem festgelegten Zeitpunkt in einem Land an ihr erkrankt sind. Umgerechnet auf ein Land wie Deutschland mit seinen rund 80,5 Millionen Einwohnern zählen dazu also Krankheiten, die weniger als 42.500 Menschen betreffen.

Andere Experten betrachten eher die Zahl der Neuerkrankungen in einem bestimmten Zeitraum und definieren eine Tumorart dann als selten, wenn daran weniger als sechs von 100.000 Menschen pro Jahr neu erkranken. Überträgt man diese Definition auf die Bundesrepublik, läge die „Hürde“ dann also bei 4.830 Patienten. Nimmt man diese als Maßstab, zählen beispielsweise Tumoren des Dünndarms (2.270 Neuerkrankungen in 2014), Tumoren in Knochen oder Knorpel (770) und nahezu alle Erkrankungen des blutbildenden Systems, wie maligne Lymphome und Leukämien, zu den Seltenen Erkrankungen.

Chancen durch mikroskopische und molekularbiologische Diagnostik

Tatsache ist, dass die Zahl der so definierten seltenen Krebserkrankungen stetig zunimmt, was allerdings nicht daran liegt, dass immer neue Krebsarten entdeckt werden. Stattdessen trägt die moderne Krebsforschung dazu bei, Krebs immer häufiger als höchst individuelle Krankheit erkennen zu können. So werden beispielsweise bestimmte Tumorarten, die im weitesten Sinne Weichteil­sarkome, also Krebserkrankungen des Binde- und Stützgewebes sind, in Statistiken als eigenständige Krebsarten erfasst, etwa Chondrosarkome. Selbst bei lange bekannten Tumor­arten identifizieren Wissenschaftler und Mediziner immer mehr Unterformen, die durch bestimmte Gewebsmerkmale oder distinkte molekulargenetische Profile definiert werden.

Mittels feingeweblicher Untersuchungen stellen sie unter dem Mikroskop fest, woraus ein Tumor hervorgegangen ist. So werden etwa beim Lungenkrebs kleinzellige und nichtkleinzellige Bronchialkarzinome unterschieden und anschließend in weitere Gruppen aufgeteilt. Diese Unterscheidung hat Konsequenzen für die Planung und Auswahl der Therapie und bestimmt, ob die Behandlung mit Chemotherapie oder Operation mit Bestrahlung im Vordergrund steht. Darüber hinaus erlauben molekularbiologische Untersuchungsmethoden bestimmte Krebserkrankungen vom gleichen Ausgangsgewebe, hier der Lunge, noch genauer zu subtypisieren und selbst Unterschiede in der Erb­information der individuellen Tumorzellen für die Krebsdiag­nostik zu nutzen.

Krebsforschung und klinische Studien

In einer zunehmenden Anzahl von Tumorerkrankungen oder deren Unterformen können mittlerweile genetische Veränderungen identifiziert werden, die das bösartige Wachstum verursachen und gleichzeitig antreiben. Gelingt es, diesen molekularen Schalter gezielt medikamentös umzulegen und zu inaktivieren, so spricht man von einer personalisierten, molekular zielgerichteten Therapie. Darüber hinaus ist es nach vielen Jahrzehnten intensiver Forschung in den letzten Jahren endlich gelungen, Immun-­aktivierende Therapien zu entwickeln, die den Körper bei der Bekämpfung von bösartigen Tumoren effektiv unterstützen. Diese immuntherapeutischen Strategien reichen mittlerweile bis zur gezielten genetischen Manipulation von körper­eigenen Immuneffektorzellen mit dem Ziel der Elimination bösartiger Erkrankungen.

Um diese sehr innovativen Entwicklungen frühzeitig betroffenen Patienten mit höchstmöglicher Sicherheit zugänglich zu machen und sie gleichzeitig systematisch auf ihre Wirksamkeit und Verträglichkeit zu untersuchen, benötigt eine Klinik eine sehr gute Infrastruktur für klinische Studien. Dies ist an überregionalen Krebszentren wie dem Centrum für Integrierte Onkologie – CIO Aachen durch hämatologisch und onkologisch dafür ausgewiesene Fachabteilungen sowie einer Einrichtung wie dem sogenannten Center for Translational & Clinical Research (CTC-A) möglich.

Seltene (Krebs-)Erkrankungen

Für eine ganze Reihe von seltenen Krebserkrankungen gibt es allerdings bisher weder Leitlinien, ähnlich aussagekräftige Empfehlungen, geschweige große Studien. Denn je seltener eine Krankheit ist, desto schwieriger wird es, Untersuchungen mit einer statistisch aussagefähigen, hohen Patientenzahl durchzuführen. Umso wichtiger sind grenzübergreifende Zentren wie das Centrum für Integrierte Onkologie – CIO Aachen. Dort finden betroffene Patienten einerseits Experten, die Erfahrung mit seltenen (Tumor-)Erkrankungen haben, andererseits treffen Experten auf Patienten, die ihnen helfen, wichtige Initiativen und Forschungsprojekte zu Seltenen Erkrankungen durchzuführen.


Beispiele für seltene Krebserkrankungen

Multiples Myelom:

Das Multiple Myelom (MM) ist eine zwar nur mittels Stammzelltransplantation heilbare, aber insgesamt immer besser behandelbare seltene Krebserkrankung des Knochenmarks. Jährlich erkranken in Deutschland etwa 6.000 Patienten – das durchschnittliche Alter bei Diagnose liegt bei knapp über 70.

Myeloproliferative Neoplasien (MPN) und die Chronische Myeloische Leukämie (CML):

MPN und CML sind seltene bösartige Stammzellerkrankungen des Knochenmarks, die mit einer Vermehrung weißer und roter Blutkörperchen sowie der Blutplättchen einhergehen. Die Neuerkrankungsrate liegt je nach Subtyp bei zwei bis fünf pro 100.000 Individuen pro Jahr. Die Gefahr der Erkrankungen liegt bei unzureichender Behandlung in einer erhöhten Rate thrombembolischer Ereignisse sowie im Übergang in eine Vernarbung des Knochenmarks (Myelofibrose) oder aggressive Leukämieform.

Non-Hodgkin Lymphom:

Das Non-Hodgkin-Lymphom ist eine seltene Krebserkrankung, bei der das lymphatische System, das auch für das Immunsystem verantwortlich ist, befallen ist. In Deutschland macht das Non-Hodgkin-Lymphom etwa drei Prozent aller Krebserkrankungen aus. Betroffen sind meist ältere Menschen, Männer häufiger als Frauen.

Weichteilsarkome:

Weichteilsarkome sind Krebserkrankungen des Binde- und Stützgewebes. Von den etwa 80,5 Millionen Menschen in Deutschland erkranken pro Jahr knapp 3.910 daran. Die Gruppe der Weichteilsarkome umfasst zahlreiche Unterformen, wie Liposarkome, Rhabdomyosarkome oder Leiomyo­sarkome.

Für alle genannten Entitäten existieren im Centrum für Integrierte Onkologie – CIO Aachen interdisziplinäre Spezialsprechstunden und Tumorkonferenzen. Weitere Informationen finden Sie auf der Website des CIO.

Abo Abo
Newsletter Newsletter
stiftung Stiftung
AC Forscht Aachen forscht

Archiv