Die Schwangerschaft ist eine außergewöhnliche Zeit für die werdenden Eltern, die von vielen Veränderungen geprägt ist: Nicht nur das Ungeborene wächst und entwickelt sich, auch der Körper der Schwangeren verändert sich zunehmend. Im Rahmen von Vorsorgeuntersuchungen werden diese Veränderungen und Entwicklungen regelmäßig erfasst und dokumentiert. Zeigen sich dabei Auffälligkeiten, kommt die Pränataldiagnostik zum Einsatz: ihr Ziel ist es, Erkrankungen und Entwicklungsstörungen des Ungeborenen möglichst frühzeitig zu erkennen.
ROUTINEMÄßIGE VORSORGEUNTERSUCHUNGEN
Jede werdende Mutter hat einen gesetzlichen Anspruch auf eine ausreichende medizinische Diagnostik und Beratung – in der Regel sind mindestens zehn Vorsorgeuntersuchungen vorgesehen. Alle Befunde werden in den Mutterpass eingetragen.
Erstuntersuchung: Der Grundstein für eine gesunde Schwangerschaft
Die Erstuntersuchung markiert den Beginn der Schwangerschaftsbetreuung und ist von entscheidender Bedeutung für den weiteren Verlauf sowie die Feststellung potenzieller Risiken für Mutter und Kind. In der Regel findet die Erstuntersuchung in den ersten Wochen der Schwangerschaft statt und umfasst eine gründliche Anamnese, eine körperliche Untersuchung und verschiedene Blutabnahmen. Während der Erstuntersuchung werden wichtige Gesundheitsindikatoren wie Blutdruck, Gewicht und Urin untersucht. Darüber hinaus werden auch Screening-Tests durchgeführt, um das Risiko von Infektionen zu bewerten. Eine umfassende Beratung über gesunde Lebensgewohnheiten, Ernährung und Bewegung ist ebenfalls Teil der Erstuntersuchung. Diese Phase der Schwangerschaftsbetreuung legt den Grundstein für eine gesunde Schwangerschaft und ermöglicht es, potenzielle Risiken frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Kontrolluntersuchungen: Die fortlaufende Überwachung des Schwangerschaftsverlaufs
Kontrolluntersuchungen sind regelmäßige Termine, die während der gesamten Schwangerschaft stattfinden, um den Verlauf zu überwachen und sicherzustellen, dass Mutter und Fötus gesund sind. Diese Untersuchungen im ersten und zweiten Trimester in der Regel alle vier Wochen und im dritten Trimester alle zwei Wochen durchgeführt. Inhalte der Kontrolluntersuchungen sind eine Urin- und Blutuntersuchung, das Feststellen des Körpergewichts, die Messung des Blutdrucks sowie die Kontrolle der Gebärmutter. Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft können Ärztinnen und Ärzte die Herztöne und die Position des Ungeborenen überwachen.
Kontrolluntersuchungen bieten auch Gelegenheit für Fragen und Beratung zu Themen wie Geburtsvorbereitung, Schmerzlinderungsoptionen während der Geburt und postpartale Pflege. Durch die regelmäßige Überwachung während der Kontrolluntersuchungen können potenzielle Probleme frühzeitig erkannt und behandelt werden.
Ultraschalluntersuchungen
Der Ultraschall ist eine entscheidende Untersuchungsmethode während der Schwangerschaft. Er wird routinemäßig während verschiedener Phasen der Schwangerschaft durchgeführt, um das Wachstum und die Entwicklung des Fötus zu überwachen, die Lage der Plazenta zu beurteilen und potenzielle Anomalien zu erkennen. Die erste größere Ultraschalluntersuchung beim Facharzt erfolgt meist zwischen der 9. und der 12. SSW die zweite im Laufe der 19. bis 22. SSW und die dritte im Zeitraum zwischen der 29. und der 32. SSW. Insgesamt spielen Erstuntersuchungen, Kontrolluntersuchungen und der Ultraschall eine entscheidende Rolle bei der Überwachung und Betreuung von Schwangeren.
PRÄNATALDIAGNOSTIK
Mit der Pränataldiagnostik sind Untersuchungen gemeint, die über die im Mutterpass vorgesehenen Vorsorgetermine hinausgehen. Der Begriff umfasst verschiedene Methoden, um vor der Geburt gezielt potenzielle genetische Anomalien, Entwicklungsstörungen oder Gesundheitsprobleme beim Fötus zu identifizieren. Dabei gibt es nicht-invasive Untersuchungen und solche, die in den Körper der Mutter eingreifen, also invasive Methoden – zum Beispiel durch eine Punktion des Mutterkuchens. Alle vorgeburtlichen Untersuchungen sind grundsätzlich freiwillig und werden nur nach ausführlicher individueller Beratung durchgeführt.
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist ein Bluttest, der genetische Anomalien wie Trisomie 21, 13 und 18 beim Fötus durch die Analyse von zellfreier fetaler DNA im mütterlichen Blut identifizieren kann. Dieser Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Der optimale Zeitpunkt liegt jedoch zwischen der 12. und 14. SSW. Der NIPT bietet eine hohe Sensitivität und Spezifität bei der Erkennung von chromosomalen Anomalien und hat im Vergleich zu herkömmlichen Screening-Tests eine niedrigere Rate falsch positiver Ergebnisse.
Ersttrimester-Screening (ETS)
Mit dem sogenannten Ersttrimester-Screening können Ärztinnen und Ärzte die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Chromosomenstörung bestimmen. Das individuelle Risiko wird mittels einer speziellen Software aus Faktoren wie dem mütterlichen Alter, dem genauen Schwangerschaftsalter, vorherigen Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen, der Breite, der Nackentransparenz sowie der Konzentration von PAPP-A und ß-hCG im mütterlichen Blut berechnet. Grundlage der Ersttrimesterdiagnostik ist eine umfassende Ultraschalluntersuchung, um Fehlbildungen oder Herzfehler auszuschließen, Details der Entwicklung zu beurteilen und das exakte Schwangerschaftsalter zu bestimmen. „Soft marker“ wie die Beurteilung der Nackentransparenz oder die Darstellung des kindlichen Nasenbeines erlauben es, Risikoschwangerschaften hinsichtlich des Auftretens von Chromosomenstörungen zu erkennen und die weitere Betreuung der Schwangerschaft darauf auszurichten.
Feindiagnostik
Die Feindiagnostik ist eine spezialisierte Form der Ultraschalluntersuchung, die in der Regel zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Die Untersuchung ermöglicht eine noch detailliertere Beurteilung der fetalen Anatomie und kann dazu beitragen, auch kleinere Anomalien oder Entwicklungsstörungen zu erkennen, die bei früheren Untersuchungen möglicherweise nicht aufgefallen sind. Während der Feindiagnostik werden verschiedene Aspekte der fetalen Entwicklung überprüft, darunter die Struktur und Funktion des Herzens, das Wachstum der Extremitäten, die Entwicklung des Gehirns und die Lage der Plazenta. Die Feindiagnostik ist eine wichtige Ergänzung zu anderen nicht-invasiven Pränataldiagnostikmethoden und kann dazu beitragen, eine umfassende Bewertung der fetalen Gesundheit durchzuführen. Insgesamt bieten nicht-invasive Methoden der Pränataldiagnostik eine sichere und effektive Möglichkeit, potenzielle Risiken für Mutter und Kind während der Schwangerschaft zu identifizieren. Durch eine frühzeitige Diagnose können Eltern informiert Entscheidungen treffen und gegebenenfalls zusätzliche Unterstützung oder Behandlung erhalten, um die bestmöglichen Ergebnisse für die Schwangerschaft und die Gesundheit des Kindes zu erzielen.
Invasive Diagnostik
Die invasive Pränataldiagnostik umfasst verschiedene Verfahren, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um genetische Anomalien und Entwicklungsstörungen beim Fötus zu identifizieren. Diese erfolgen nur bei Hinweis auf Fehlbildungen, Infektionen oder chromosomale Störungen und nur nach ausführlicher Beratung und Aufklärung.
Chorionzotten-Biopsie (Mutterkuchenpunktion)
Die Chorionzottenbiopsie ist ein Verfahren, bei dem eine kleine Menge Gewebe aus der Plazenta entnommen wird, um dieses auf genetische Anomalien zu untersuchen. Dieser Eingriff wird in der Regel zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Arzt sticht mit einer dünnwandigen Nadel durch die Bauchdecke der Mutter, um eine Gewebeprobe aus der Plazenta zu entnehmen.
Das entnommene Gewebe wird anschließend im Labor auf genetische Anomalien wie chromosomale Abweichungen oder genetische Erkrankungen untersucht. Die Chorionzottenbiopsie ist ein relativ schnelles Verfahren und liefert in der Regel innerhalb weniger Tage Ergebnisse.
Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
Ab der 16. Schwangerschaftswoche kann durch die mütterliche Bauchdecke unter ständiger Ultraschallkontrolle Fruchtwasser entnommen werden. Die zytogenetische Untersuchung des gewonnenen Materials schließt mit hoher Sicherheit chromosomale Störungen aus. Es können zusätzlich molekulargenetische oder biochemische Untersuchungen (z. B. AFP als Hinweis auf eine Spina bifida (offener Rücken)) veranlasst werden. In der Regel wird eine Fruchtwasserpunktion nur durchgeführt, wenn bei einer Ultraschalluntersuchung eine Fehlbildung oder ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen festgestellt wird.
Nabelschnurpunktion
Bei besonderen Fragestellungen kann ab der 18. Woche Blut aus der Nabelschnur entnommen werden, um die Blutzellen und andere Blutbestandteile auf das Vorliegen von Infektionen, Gerinnungsstörungen und eine kindliche Blutarmut zu untersuchen.
In unserer Grafik haben wir Ihnen die wichtigsten Vorsorgeuntersuchungen und Methoden der Pränataldiagnostik übersichtlich zusammengestellt.
