Vor etwa zehn Jahren eroberte die Ice-Bucket-Challenge das Internet. Millionen Menschen gossen sich einen Eimer eiskaltes Wasser über den Kopf, teilten das Video online und nominierten Freunde und Familie, ebenfalls mitzumachen. Hinter dem viralen Trend steckte ein ernstes Anliegen: Aufmerksamkeit für die Krankheit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) schaffen und Spenden für die Forschung sammeln. apropos hat nachgefragt, warum es bis heute so schwierig ist, wirksame Medikamente und Therapien für ALS zu finden.
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, bei der Motoneurone – Nervenzellen, die die Muskulatur steuern – im Gehirn und Rückenmark zugrunde gehen. Dadurch kommt es zu einer zunehmenden Muskelschwäche, Lähmungen und schließlich zum Verlust lebenswichtiger Funktionen wie Sprechen, Schlucken und Atmen. Viele kennen die Erkrankung durch Persönlichkeiten wie den Physiker Stephen Hawking oder den Schauspieler Eric Dane. Beide Fälle verdeutlichen, wie unterschiedlich der Krankheitsverlauf sein kann.
„ALS ist eine sehr komplexe Erkrankung. Etwa fünf bis zehn Prozent der Fälle sind familiär bedingt und lassen sich auf vererbte genetische Veränderungen zurückführen. In den übrigen, sporadischen Fällen spielen wahrscheinlich mehrere genetische Risikofaktoren zusammen mit weiteren biologischen und Umweltfaktoren eine Rolle“, erklärt Univ.-Prof. Dr. rer. nat. Alberto Catanese, Direktor des Instituts für Neuroanatomie an der Uniklinik RWTH Aachen. Bis heute wurden Mutationen in mehr als 40 Genen mit ALS in Verbindung gebracht, wobei Veränderungen in Genen wie C9orf72, SOD1, TARDBP und FUS zu den wichtigsten bekannten Ursachen familiärer ALS zählen. Gleichzeitig unterscheiden sich die molekularen Mechanismen zwischen den einzelnen genetischen Formen erheblich. Diese biologische Vielfalt macht die Entwicklung neuer Therapien besonders anspruchsvoll und erklärt, warum es bislang keine Heilung gibt.
Spurensuche auf Zellebene
Umso wichtiger ist die Forschung: Erst kürzlich konnte Prof. Catanese zwei bedeutende internationale Förderungen für die ALS-Forschung einwerben. Gemeinsam mit der Klinik für Neurologie der Uniklinik RWTH Aachen baut das Institut derzeit eine Stammzellbank auf. Dafür werden aus Haarfollikeln von Patientinnen und Patienten Zellen gewonnen und zu induzierten pluripotenten Stammzellen (iPS-Zellen) umprogrammiert. Aus diesen lassen sich im Labor Motoneurone herstellen, die die genetischen Eigenschaften der Betroffenen tragen. So können Krankheitsmechanismen untersucht und potenzielle Medikamente unter kontrollierten Bedingungen getestet werden, ohne direkt in den menschlichen Körper eingreifen zu müssen.
Begleitung mit Feingefühl
Die Begleitung Betroffener erfordert nicht nur medizinische, sondern auch menschliche Höchstleistungen. „Lebenslimitierend sind bei der ALS oft Komplikationen wie Infektionen. Wenn die Atemmuskulatur zu schwach wird, um selbständig atmen zu können, entscheiden sich manche Betroffene für und manche gegen eine Beatmung. ALS ist eine ernste Krankheit, die in der Begleitung Betroffener und ihrer Familien viel Feingefühl benötigt. Forschung macht mir Hoffnung und gibt mir Kraft, um für meine Patientinnen und Patienten da zu sein“, sagt Dr. med. Maike Dohrn, Fachärztin und Wissenschaftlerin in der Klinik für Neurologie.
Auch wenn ALS bis heute unheilbar ist, bringt jedes neue Forschungsergebnis die Wissenschaft dem Verständnis und der erfolgreichen Therapie ein Stück näher.
